Cell子刊：黄晓颖/王劲卓/张康/王成弟团队开发新型AI模型，用于肺癌的诊断和生存预测

肺癌是全球癌症相关死亡的首要原因。对于能够检测特定基因突变以实现靶向治疗且经济实惠、无创的方法的需求，以及预测患者生存结果的需求，凸显了提升诊断和预后能力的重要性。当前的肺癌诊断模型常常无法整合多样化的患者数据，导致临床评估不全面。

2025 年 7 月 2 日，温州医科大学附属第一医院黄晓颖教授、北京大学未来技术学院王劲卓、温州医科大学张康、四川大学华西医院王成弟等，在 Cell 子刊 Cell Reports Medicine 上发表了题为：AI-enabled molecular phenotyping and prognostic predictions in lung cancer through multimodal clinical information integration 的研究论文。

该研究开发了一款多模态集成 AI 模型——LUCID，通过多模态临床信息整合，实现了肺癌分子表型分析及预后预测。 

肺癌是全球癌症死亡的首要原因，其全球疾病负担在医疗保健领域构成了重大挑战。近期人工智能（AI）领域的进步为改善肺癌的诊断、治疗规划以及预后预测带来了前所未有的机遇。AI 驱动的解决方案与临床实践的融合，在提高诊断准确性和治疗效果方面展现出巨大潜力，标志着肿瘤治疗模式的重大转变。

在肺癌管理方面，AI 在多个领域取得了重大的技术突破。深度学习算法在分析包括 X 光、计算机断层扫描（CT）、正电子发射断层扫描和磁共振成像在内的医学影像数据方面表现出色，能够发现人类可能忽略的细微模式和特征，从而实现更早、更准确的诊断。此外，AI 在处理复杂的分子数据方面也展现出了卓越的能力，包括基因组特征和生物标志物信息，这有助于更精确地对患者进行分层，并制定个性化的治疗策略。

医学数据固有的多模态特性，在肺癌护理中既带来了挑战也带来了机遇。通过同时分析多种类型的数据，多模态 AI 方法能够对疾病有更全面的理解。高质量配对数据集的日益增多加速了复杂多模态融合技术的发展和应用。这些多模态模型提高了从初步诊断到治疗规划和预后预测等各种应用中 AI 系统的可靠性和准确性。它们还使临床医生能够基于综合、个性化的建议做出更明智的决策，这些建议考虑了患者数据的多个方面。

EGFR 基因突变是某些类型非小细胞肺癌发生和发展的关键驱动因素。这些突变会导致 EGFR 信号通路过度激活，促进肿瘤细胞不受控制地增殖、存活和转移。特定的 EGFR 基因突变，例如 19 号外显子缺失和 21 外显子的 L858R 突变，已被确立为 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的明确治疗靶点，这些抑制剂可直接抑制异常的 EGFR 活性。EGFR-TKI 在携带这些突变的患者中已显示出显著的临床疗效，与传统化疗相比，能提供更好的治疗效果和更少的副作用。

除了突变识别之外，准确的生存时间预测仍是优化肺癌治疗策略的关键组成部分。这种预后信息使临床医生能够制定更个性化的治疗方案，同时为患者及其家属提供未来规划的重要见解。预测过程整合了多种临床参数，包括肿瘤特征、疾病分期、患者人口统计学特征以及整体健康状况，所有这些因素都对生存结果有着显著影响。此外，强大的预测模型有助于更有效地分配资源，帮助优化干预措施，从而提高生活质量并增强治疗效果。

为解决肺癌治疗中的这些关键需求，研究团队推出了 LUCID，这是一种新型的两阶段多模态集成模型，旨在以更高的准确性预测 EGFR 突变类型和患者生存时间。LUCID 模型利用了一个包含 5175 名患者的综合数据集，整合了包括肺部 CT 图像、患者自述症状、实验室检查结果和人口统计信息在内的多种数据模式。LUCID 的集成方法不仅在预测性能上优于传统模型，还通过其促进更个性化治疗策略的能力，突显了 AI 在医疗保健领域的变革潜力。

该研究的关键贡献在于其多模态方法，该方法利用定制设计的 Transformer 框架来分析四种不同的数据模态，以预测肺癌患者的 EGFR 突变类型和生存时间。广泛的实验验证表明，LUCID 与传统的单模态方法相比具有更优越的性能。该模型在 EGFR 突变预测方面实现了 0.851-0.881 的受试者工作特征曲线（AUC）得分，在生存时间预测方面实现了 0.821-0.912 的得分。在独立数据集上的外部验证也显示了其稳健的性能。值得注意的是，尽管 LUCID 是在配对的多模态数据上进行训练的，但在单模态输入或模态缺失的情况下仍能保持稳健的性能。这些结果代表了 AI 驱动的肺癌诊断和预后领域的重大进展。

该研究的亮点：

• LUCID 融合多模态数据以预测 EGFR 突变和生存结局；
• 对 5175 个样本的评估，预测 EGFR 突变的 AUC 高达 0.881；
• LUCID 预测患者的生存结局，AUC 高达 0.912；
• 在 1285 个样本上进行的外部验证证实了 LUCID 的稳健性。